Phenylketonuria (PKU)

Hvað er PKU?

Phenylketonuria (PKU) er sjaldgæfur meðfæddur efnaskiptagalli sem kemur í veg fyrir eðlilegt niðurbrot líkamans á próteinríkri fæðu. Flest fæða sem við borðum inniheldur prótein en prótein er samansett úr amínósýrum. Amínósýrurnar eru 18 talsins en 10 af þeim eru lífsnauðsynlegar fyrir börn og 8 fyrir fullorðna. Ein af þessum lífsnauðsynlegu amínósýrum er phenylalanin sem einstaklingur með PKU getur ekki brotið eðlilega niður vegna skorts á ensími í lifur. Án meðferðar hleðst hún upp í líkamanum og veldur alvarlegum heila- og taugaskemmdum.

Með réttri meðferð ná börn með PKU fullum þroska og verða að heilbrigðum einstaklingum

Með því að draga úr neyslu á þessari amínósýru er hægt að koma í veg fyrir alvarlegan skaða. Þess vegna verða einstaklingar með PKU að vera á sérfæði. Það sérfæði má aðeins innihalda lítið magn af phenylalanin. Að öðru leyti þarf fæðið að vera næringarríkt til að barnið vaxi og þroskist eðlilega.

Hvernig fær einstaklingur PKU?

PKU er arfgengur efnaskiptagalli. Báðir foreldrar einstaklings með PKU verða að bera PKU genið. Ef foreldrar eru bæði berar PKU gensins eru 25% líkur á því að ófætt barn þeirra verði með PKU. Ef annað foreldrið er með PKU og hitt er beri eru líkurnar 50% á að ófætt barn þeirra verði með PKU. Talið er að einn af hverjum 50 séu berar PKU gensins.

Hvernig er sjúkdómurinn greindur?

Blóðprufa er tekin úr hæl allara nýfæddra barna til að athuga hvort þau séu með þennan sjúkdóm/galla. Það er yfirleitt gert þegar þau eru um 4-14 daga gömul. Ef blóðprufan er jákvæð eru fleiri sýni tekin til að ganga úr skugga um að barnið sé með phenylketonuria. PKU er ein tegund af mörgum efnaskiptagöllum. Talið er að á Íslandi greinist um 1 barn af hverjum 10.000 fæddum börnum með PKU.

Í hverju felst meðferðin?

Meðferðin felst í því að takmarka neyslu á fæðu sem inniheldur phenylalanin. Mikilvægt er að barnið fái það magn af phenylalanin sem það þolir til að það nái eðlilegum þroska og vexti. Hversu mikið barnið fær af phenylalanin fer eftir blóðprufumn sem teknar eru á eins til fjagra vikna fresti. Mismunandi er hversu mikið magn af phenylalanin einstaklingur þolir, það fer eftir blóðgildum hverju sinni. Getur það verið mismunandi milli einstaklinga og einnig mismunandi hjá sama einstaklingi.

What is phenylketonuria?

pkunetwork.org

Phenylketonuria-wikipedia

pku.com

Gentics Home Reference